【健康醫療網/記者關嘉慶報導】易復發且致死率極高的卵巢癌好發於60歲女性,許多40幾歲即罹患卵巢癌的年輕病患,多具BRCA遺傳性基因突變,透過DNA修復癌症基因檢測,從癌細胞找出可治療的相關靶點,即可接受新一代口服標靶藥物-PARP抑制劑,進行品質佳且更輕鬆的投藥療程,將幾十萬到幾百萬的醫藥支出發揮最大效益,更有機會延長無惡化存活期。基因檢測與精準醫療使治療有保障三軍總醫院婦產部婦癌科主任王毓淇醫師表示,在1953年有二位諾貝爾得主科學家華生和克里克提出基因結構,直到2003年開始有人體基因定序,2015年時,前美國總統歐巴馬提出精準醫療的概念,因而開啟了基因檢測與精準醫療,且美國也公布只要一千美元就可以定序一個人的基因,讓癌症患者開始透過基因檢測進行更適合病情的個人化治療。生病治療為時晚可藉基因先算命 「在臨床治療的運用,精準醫療已邁入第五年。」王毓淇主任指出,基因檢測可用在全身,而在婦癌治療,最為人知的就是影星安潔莉娜裘莉由於有乳癌家族史,經由基因檢測發現有乳癌BRCA基因突變,於是她在38歲做了預防性乳房切除,40歲預防性卵巢切除;根據研究,若具有BRCA基因異常,一生有60-70%機率罹患乳癌,40%機率罹患卵巢癌,透過基因算命先預防,不再等生病才治療。精準醫療將卵巢癌變慢性病王毓淇主任強調,卵巢癌是很難治的癌症之一,標準治療是手術為主、化療為輔,沒有標靶藥物的選擇,患者治療較辛苦;而從1970年代起卵巢癌整體存活率為37%,縱使經數十年的努力,存活率僅提高至46%,治療後也有約七成一定會復發,治療方式有很大進步空間。由於卵巢癌是沈默殺手,當出現肚子脹、吃不下症狀,有75%患者一檢查已是三、四期,預後不佳,治療後更有近九成會復發,「所以卵巢癌目前是當慢性病治療,透過基因檢測與精準醫療可增加存活率,並延後復發時間」。次世代基因定序有助家屬提早預防癌症有5~10%是體質性遺傳基因變異的累積,除了BRCA基因變異會導致乳癌與卵巢癌,家族有lynch腫瘤基因變異,也會使罹患卵巢癌機率高達13%,由於醫療越來越進步,王毓淇主任認為,若直系親屬一、二等親有乳癌與卵巢癌,即可抽血利用次世代基因定序確認,有這些癌症基因突變並已完成生育者,就可考慮預防性治療。TFDA通過標靶藥物PARP抑制劑治療卵巢癌PARP抑制劑為近年發展出的新型標靶藥物,可治療DNA修復機制有問題的癌細胞;DNA修復機制中的BRCA1/2 與其餘同源重組修復(homologous recombination repair, HRR)相關的基因變異,已被證實與PARP抑制劑的治療效果高度相關,可透過次世代基因定序檢測以利用藥。王毓淇主任說明,「去年台灣食品藥物管理局TFDA已通過標靶藥物PARP抑制劑治療卵巢癌,臨床研究顯示,對鉑金類藥物敏感的卵巢癌患者,接受PARP抑制劑治療可延後13.6個月復發,增加存活率,尤其是針對BRCA基因變異的病人,治療效果特別佳。DNA修復癌症基因檢測可助卵巢癌個人化治療臨床上就有位40歲出頭婦人,肚子脹就醫檢查發現卵巢有7、8公分腫瘤,為卵巢癌第三期,基因檢測證實是BRCA2基因陽性,後續接受口服標靶藥物PARP抑制劑治療3個月,目前效果很好;另一位醫生太太罹乳癌,進行基因檢測也發現有BRCA基因變異,於是在今年二月進行預防性卵巢切除。王毓淇主任表示,透過次世代基因定序進行DNA修復癌症基因檢測,卵巢癌患者有更多機會可藉標靶藥物控制病情,達到個人化治療目標。【延伸閱讀】*抗癌成功有技巧! 肺癌名醫以癌症基因檢測技術擊潰癌症


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